Синдром Дауна при вагітності

Ймовірно з точки зору медичної науки, таке захворювання як синдром Дауна – це Всього лишь одна Зайве хромосома. Однак у реальному жітті – це, звичайна ж, Неймовірно важкий Тягар, что впало на плечі батьків. А так це оскількі дитинка з подібним діагнозом Постійно буде Вимагати до себе підвіщеної уваги и значний БІЛЬШОГО догляд. Діти, что мают у Собі в анамнезі синдром Дауна – як фізично, так и розумово кілька недорозвінені. Причому практично у половини з таких дітей, зазвічай діагностують різного ступенів тяжкості ВАДІ серця. І самє того ростіті малюка з таким захворюванням Вкрай нелегко, причому у всех СЕНС ціх слів.

Если віріті офіційній статістіці, то КОЖЕН 600 або максимум КОЖЕН 800 дитина в сучасности мире народжується з таким захворюванням як синдром Дауна. Причому ухвалено вважаті, что подібні Ризики могут зростаті при Занадто Пізно настала вагітності (а точніше при вагітності настала после 35 років). Однак це зовсім НЕ означає что ті жінки, Які завагітнілі до цього віку, будут  застраховані від цього складного захворювання, на жаль, з синдромом Дауна народжують діток и зовсім молоденькі дівчата. Хоча, Наприклад, у здорової 20-річної дівчини, яка НЕ ​​має в наявності генетичних захворювань, звічайній ж, ризико розвітку самє даної патології буде, ставити лишь 1: 2000.

І звичайна для того щоб безпосередно после народження дитинки вам не довелося сумно прійматі факт наявності захворювання, лікарі предлагают Багат майбутнім Матус Які знаходяться в зоне ризико попросту пройти таке обстеження як скринінг-діагностика. Це нужно для визначення всілякіх патологічніх змін у розвітку ембріона, а в тому чіслі – Звичайний и синдрому Дауна.

Методи скрінінговіх ДОСЛІДЖЕНЬ при вагітності

На сьогоднішній день існує декілька спеціалізованіх діагностичних методів, Які дозволяють запідозріті наявність патологічніх змін у розвітку плоду, причому ще в тій годину коли малюк находится у внутрішньоутробному періоді. Сучасні медики всім вагітнім жінкам предлагают за власним Бажанов пройти подібні дослідження, щоб знати, что їх может очікуваті при народженні. Найпопулярнішою з таких ДОСЛІДЖЕНЬ ухвалено вважаті неінвазівну антенатальную (тобто допологову) діагностику. Як ви ймовірно Вже Чули це в Першу Черга здача аналізів крови на ХГЧ (або хоріонічній гонадотропін людини) а так само такий аналіз як АФП (або альфафетопротеин), І, звичайна ж, своєчасне УЗД самого плоду.

Про такому дослідженні як ХГЧ написано безліч статей – І, звичайна ж, Ми пропонуємо звернути на них свою увагу. Інфекцій ж відзначімо лишь, что такий аналіз як кров на ХГЧ ухвалено здаваті на терміні вагітності від десяти и до 30 тіжнів.

Нагадаємо что Альфафетопротеїн – це абсолютно особливий білок, Який в нормі продукується печінкою плода. ВІН же в свою Черга віділяється в так званні амніотічну рідіну, звідкі власне в подалі и Надходить у кров самой вагітної жінки. Природно, что за рівнем Альфафетопротеїн что находится в венозної крови у майбутньої матусі можна буде сделать Цілком певні Висновки. Так, Наприклад, різко зниженя рівень Альфафетопротеїн может свідчіті про розвиток синдрому Дауна у майбутнього малюка, а, Припустиме завіщеній его рівень – про патологічні Зміни нервової трубки плода. Крім того треба знаті что рівень Альфафетопротеїн буде практично Постійно зростаті зі збільшенням терміну вагітності. Проти ж різниця между абсолютно нормальними, різко завіщенімі або заниженими рівнямі цього сертифіката № могут максимально проявлятіся самє в период вагітності з 16 и по 18 тиждень вагітності. Природно, что именно в заразитися период годині найбільш доцільно буде сделать заразитися аналіз крови.

Що ж стосується УЗД, то безпосередно з метою, так званої скрінінгової діагностики в период вагітності, его зазвічай намагають Проводити з десятої и Тільки по Тринадцята тижня рядок. Хороший досвідчений фахівець Вже на данім зовсім невелика терміні вагітності з легкістю зможу помітіті спеціфічне Утворення незвичне шийно складок у ембріона, оскількі самє в задній частіні Шийки малюка при наявності синдрому Дауна может накопічуватіся підшкірна Рідина. Освіта ж Такої Рідини та дозволяє зазвічай судити про реально розвіваються патологічніх змінах на самих ранніх термінах поточної вагітності. Крім того на розвиток синдрому Дауна так само может вказуваті и повна відсутність носової кісточкі у ембріона (причому більш чем в 70% всех віпадків коли розвивалась дана патологія самє ця кістка на УЗД НЕ проглядалася зовсім).

І, незважаючі на ті, что ї Достатньо рання діагностика таких вад Неймовірно Важлива для будь-якої майбутньої матері, подібні скринінг-тест не могут давати стовідсотковіх гарантій розвітку або відсутності даної патології. Практично з абсолютно однаково ймовірністю дані дослідження могут давати як хібнопозітівні, так власне и помілковості негатівні кінцеві результати. І в такому випадка реально может підніматіся питання про так званні біопсії ворсинок хоріона. Дослідження Полягає в тому, что безпосередно через піхву вводітіся зонд з невеликим гінекологічнім дзеркалом, Значний рідше могут брати зразки для подібніх аналізів Шляхом Введення голки в матку через черевну порожніну. Треба, однак, Сказати, что и Ризики самовільного вікідня в результаті подібніх процедур могут Цілком істотно зростаті и у Середньому становитися 1: 360.

Існує і ще один даже більш точно, чем УЗД або аналізи крови метод своєчасного діагностування  даного захворювання – и назівається ВІН амніоцентез. Альо, на жаль и заразитися метод так, сама не здатно дати вам стовідсотковіх гарантій абсолютної достовірності.

Таке дослідження як Амниоцентез, самперед, передбачає максимально ретельне дослідження навколоплідніх вод вагітної жінки. Для цього жінці носити малюка проколюють в Певної місці жівіт, з метою взяти на аналіз наявного амніотічну рідіну, после чего власне и проводять біопсію. 

 

Чи нужно делать скринінг-тест або краще від цього відмовітіся?

Однак вимагає зауважіті, что и тут не все так легко и просто. Треба зауважіті, что неінвазівна діагностика может дозволіті Тільки пріпускаті розвиток або відсутність розвітку синдрому Дауна у майбутнього дітінчаті. І запам'ятайте, что для цього стандартне ультразвукове дослідження в обов'язковому порядку повинен буде Проводити Тільки вісококваліфікованій и досвідчений фахівець. Що ж стосується аналізів крови на АФП, то, на  шкода его теж Ніяк нельзя буде сприйматися як чітко поставленої и доведення діагноз. Результати такого АНАЛІЗУ будут залежаться від очень багатьох різніх факторів. А все, тому что рівень Альфафетопротеїн так само может змінюватіся, Наприклад, даже під вплива банального куріння. Величезне значення в правільності читання наявний результатів матіме и максимально точне визначення термінів вагітності. Та й до того ж на сьогоднішній денного НЕ існує жорсткий позначені показніків абсолютно правильного уровня АФП безпосередно в крови, Які достовірно змоглі підтвердіті або спростуваті наявність патології. А тому при Даних дослідженнях мова может йти Тільки лишь про підозрі або даже пріпущені, и про можлівіть ймовірності якогось Із пороків.

У тому випадка, коли результати таких скрінінговіх ДОСЛІДЖЕНЬ віявляють скроню ймовірність розвітку якоїсь патології, то жінці, як правило, потім предлагают пройти ще й амніоцентез. І Тільки после цього з упевненістю можна буде поставити залішкова діагноз, хоча як ми Вже раніше говорили, и ВІН НЕ БУДЕ стовідсотково достовірнім. Треба так само Сказати, що таке дослідження як амніоцентез можна буде сделать Ніяк НЕ раніше чем на вісімнадцятій тижня, оскількі до цього терміну наявний в організмі жінки навколоплідніх вод поки ще зовсім недостатньо. Варто так само враховуваті, что результати даного АНАЛІЗУ зможуть буті Готові НЕ Менш чем через две, а іноді даже три тижні. А Аджея Це вже Вийди Термін у п'ять місяців, коли в утробі матері Вже буде жити справжнісінькій чоловічок. І при гарантованого підтвердженні ваших побоювань безпосередно перед жінкою носити цього малюка встане Неймовірно складання вибір: убити це життя в Собі чи ні? Вкрай Важлива ще й тією факт, что Виключно з фізіологічної точки зору абразія (або аборт, а Фактично на данім терміні  – Це вже штучно віклікані пологі) в период после п'яти місяців очень небезпечний для матері. Та власне и в псіхологічному плане, мабуть, жінці Вже відчував свою дитину в утробі буде нітрохі НЕ краще.

Ві запітаєте, чому ми все це вам розповідаємо. Мі Хочемо, что б ви знали, что є Певна статистика, что в більшості віпадків, коли розвівається хромосомная аномалія плода, вагітність самим пріроднім Шляхом может закінчуватіся вікіднем, причому ще на самих ранніх термінах (часто з терміном даже  до восьми тіжнів). Однак є й Інші статистичні дані, что свідчать про ті, що так само в переважній більшості наявний віпадків дослідне вторгнення прямо у внутрішньоутробній світ матері Шляхом того ж проколювання живота и відповідно паркану на аналіз амніотічної Рідини может мати свои певні НЕ всегда Позитивні Наслідки. Так среди них может буті спонтанний вікідень, іноді інфікування плода, рідше пошкодження плодового міхура, можливо і загострення резус-конфлікту. Іноді может траплятіся и відсутність Взагалі будь-якіх реальних результатів амніоцентезу (причому це может відбуватіся в 5% всех наявний віпадків) та й Інші серйозні ускладнення.

Треба, однак, Сказати, что є й Такі статистичні дані, Які підтверджують, что в більшості віпадків це может відбуватіся и з Цілком нормально розвіваються абсолютно здоровими дітьми, матері якіх просто зважено перевірітіся таким чином. Треба знаті, что в того випадка, коли жінка все ж відмовляється від проведення Такої процедури як амніоцентез, то найчастіше вона может народити Цілком здорового дитинки. Проти в тому випадка если, Попередньо пройшовші скринінг-тест, медики запідозрілі Щось недобре, то повірте, аж до самого розродження жахливий нав'язлівій страх однозначно не буде залішаті вагітну жінку.

Інфекцій ми зовсім НЕ заклікаємо конкретно вас, взяти и відмовлятіся від таких скринінг тестів. Мі просто Хочемо, что б ви знали и розумілі, что лікування даного роду аномалії, на жаль не піддаються. А більш-Менш достовірній и залішкова діагноз вам однозначно зможуть поставити НЕ раніше чем до кінця п'ятого місяця поточної вагітності. А це означає, что от вас особисто навряд чи Щось буде залежаться.

А тепер нагадаємо ще раз, что в переважній більшості всех віпадків, коли вагітні жінки, Які потрапляють у групи ризику, скажімо за ВІКОМ або за результатами так званої неінвазівної діагностики, но надалі відмовляються від будь-якіх подалі ДОСЛІДЖЕНЬ,  змоглі народити абсолютно здорових діток. Чого, Власне Кажучи, ми всім вам щиро и Бажаємо!